Effect of the Brazilian Cardioprotective Nutritional Program on the Quality of Life of Atherosclerotic Disease Patients

Abstract Background Cardiovascular diseases (CVD) accounted for 27% of deaths in Brazil in 2017. Most of the recorded deaths caused by CVD would be preventable if patients controlled risk factors including inadequate diet. The Brazilian Cardioprotective Nutritional Program (Dica Br) adapted the Mediterranean diet pattern to Brazilian typical foods and evaluated the effectiveness of a nutritional program based on cardioprotective foods on cardiovascular events and death of patients with cardiovascular diseases. Objectives To evaluate the effect of Dica Br on the QoL of patients with atherosclerotic disease from two health centers in the city of Rio de Janeiro. Method Randomized clinical trial with 273 participants of both sexes, over 45 years old, followed for four years. The intervention group (IG) received individualized dietary prescription, educational program, individual and group consultations, and phone calls. The control group (CG) received general dietary guidance. The SF-36 was used to assess QoL. The Student's t-test and the Mann-Whitney test was used to compare means between the groups. The mixed model test was used to compare the course of variables over time between the groups. Statistical significance was set at 5%. Result Most patients were male, with an average age of 64.2 ± 8.2 years in the IG and 65±9.5 years in the CG. Most were physically inactive, overweight, and had incomplete elementary school. The most prevalent comorbidity was systemic arterial hypertension, followed by dyslipidemia. QoL improved in both groups at four years. Waist circumference decreased in both groups over time, and low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) levels decreased in the IG but not in the CG after four years of follow-up. Conclusion The cardioprotective diet was effective in reducing LDL-C in the IG, and an improvement in QoL was observed in both intervention and control groups.

Análise da prevalência dos fatores de risco cardiovascular em pacientes com fenótipo de hipercolesterolemia familiar / Analysis of prevalence of cardiovascular risk factors in patients with familial hypercholesterolemia phenotype

Comparar a prevalência dos fatores de risco para doenças cardiovasculares em pacientes com fenótipo de HF com e sem mutação. Métodos: Estudo transversal com pacientes que apresentam níveis de LDL-c ≥ 190 mg/dl e história pessoal ou familiar de hipercolesterolemia com diagnóstico genético positivo ou negativo. Foi aplicado um questionário padronizado para obtenção de informações sobre os fatores de risco cardiovascular (idade, sexo, perfil bioquímico, histórico de DCV, tabagismo, HAS, DM tipo II e estado nutricional). Também foram realizadas avaliações antropométricas e laboratoriais. Os dados foram analisados no software IBM® SPSS® Statistics versão 21 e o nível de significância estatística foi estabelecido em p < 0,05. Resultados: Foram avaliados 103 pacientes de ambos os sexos (67% mulheres) com média de idade de 55,27 ± 15,07 anos. Trinta e três pacientes tinham diagnóstico de HF. A comorbidade mais prevalente foi a hipertensão arterial sistêmica (65,05%), seguida de sobrepeso/obesidade (57,28%) e diabetes mellitus tipo II (26,21%). Conclusão: Portadores de HF apresentaram menor prevalência de FR cardiovasculares, quando comparados com pacientes sem a mutação. No entanto, eles ainda merecem atenção diferenciada e focada no manejo de FR modificáveis, uma vez que a presença de pelo menos um FR já aumenta significantemente o risco CV nessa população

To compare the prevalence of risk factors for cardiovascular disease in patients with FH phenotype with and without mutation. Methods: A cross-sectional study with patients who present LDL-c levels ≥190mg/dL and a personal or family history of hypercholesterolemia with positive or negative genetic diagnosis. We applied a standardized questionnaire to obtain information on cardiovascular risk factors (age, sex, biochemical profile, history of CVD, smoking, hypertension, type 2 diabetes mellitus and nutritional status). Anthropometric measurements and laboratory tests were also performed. The data were analyzed using version 21 of the IBM® SPSS® Statistics software and statistical significance was established as p <0.05. Results: We studied 103 patients of both sexes (67% female) with a mean age of 55.27 ± 15.07 years. Thirty-three patients had a diagnosis of FH. The most prevalent comorbidity was systemic hypertension (65.05%), followed by overweight/obesity (57.28%) and type 2 diabetes mellitus (26.21%). Conclusion: The population with FH had lower cardiovascular RF prevalence when compared with patients without the mutation. However, they still merit differentiated care focused on the management of modifiable RFs, since the presence of at least one RF already significantly increases the CV risk in this population

Clinical, Anthropometric and Biochemical Characteristics of Patients with or without Genetically Confirmed Familial Hypercholesterolemia / Características Clínicas, Antropométricas e Bioquímicas de Pacientes com ou sem Diagnóstico Confirmado de Hipercolesterolemia Familiar

Abstract Background: Familial hypercholesterolemia (FH) is a common autosomal dominant disorder, characterized by a high level of low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) and a high risk of premature cardiovascular disease. Objective: To evaluate clinical and anthropometric characteristics of patients with the familiar hypercholesterolemia (FH) phenotype, with or without genetic confirmation of FH. Methods: Forty-five patients with LDL-C > 190 mg/dl were genotyped for six FH-related genes: LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1, LIPA and APOE. Patients who tested positive for any of these mutations were considered to have genetically confirmed FH. The FH phenotype was classified according to the Dutch Lipid Clinic Network criteria. Results: Comparing patients with genetically confirmed FH to those without it, the former had a higher clinical score for FH, more often had xanthelasma and had higher LDL-C and apo B levels. There were significant correlations between LDL-C and the clinical point score for FH (R = 0.382, p = 0.037) and between LDL-C and body fat (R = 0.461, p = 0.01). However, patients with mutations did not have any correlation between LDL-C and other variables, while for those without a mutation, there was a correlation between LDL-C and the clinical point score. Conclusions: LDL-C correlated with the clinical point score and with body fat, both in the overall patient population and in patients without the genetic confirmation of FH. In those with genetically confirmed FH, there were no correlations between LDL-C and other clinical or biochemical variables in patients.

Resumo Fundamentos: A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença autossômica dominante, caracterizada por altos níveis plasmáticos do colesterol da lipoproteína de baixa densidade (LDL-C) e pelo alto risco de desenvolvimento prematuro de doenças cardiovasculares. Objetivo: Avaliar características clínicas e antropométricas de pacientes com fenótipo para hipercolesterolemia familiar (HF), com ou sem diagnóstico genético de HF. Métodos: Quarenta e cinco pacientes com LDL-C > 190 mg/dL foram genotipados para seis genes relacionados com a HF: LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1, LIPA e APOE. Pacientes que apresentaram resultado positivo para qualquer uma das mutações foram diagnosticados com HF por confirmação genética. O fenótipo para HF foi classificado pelo critério da Dutch Lipid Clinic Network. Resultados: Comparando os pacientes com a HF geneticamente confirmada com aqueles sem a confirmação, os primeiros apresentaram maior pontuação do escore para HF, uma maior frequência de xantelasma e maiores níveis de LDL-C e apo B. Houve correlações significativas entre o LDL-C e a pontuação do escore para HF (R = 0,382, p = 0,037) e entre LDL-C e gordura corporal (R = 0,461, p = 0,01). Os pacientes com mutações, no entanto, não apresentaram qualquer correlação entre o LDL-C e outras variáveis, enquanto aqueles sem mutação apresentaram correlação entre o LDL-C e a pontuação do escore. Conclusão: O LDL-C correlacionou-se com a pontuação do escore e com a gordura corporal, tanto na população total de pacientes quanto nos pacientes sem a confirmação genética de HF. Naqueles com HF geneticamente confirmada, não houve correlação entre o LDL-C e outras variáveis clínicas ou bioquímicas dos pacientes.

Paratireoidectomia na doença renal crônica: efeitos no ganho de peso e na melhora da qualidade de vida / Parathyroidectomy in chronic kidney disease: effects on weight gain and on quality of life improvement

RESUMO Objetivo: avaliar o benefício de paratireoidectomia em pacientes submetidos à hemodiálise, em relação ao estado nutricional e bioquímico, composição corporal e a qualidade de vida. Métodos: estudo longitudinal envolvendo 28 adultos em programa de hemodiálise, com hiperparatireoidismo secundário grave, avaliados antes e um ano após a cirurgia. Critérios de inclusão: níveis de paratormônio dez vezes superior ao valor de referencia e doença renal crônica em programa de hemodiálise. O índice de massa corporal foi utilizado para classificação do estado nutricional. A bioimpedância elétrica para avaliação da composição corporal. A análise bioquímica incluiu dosagem de lipídios e marcadores do metabolismo ósseo. A qualidade de vida foi avaliada pelo questionário SF36 (Short Form Health Survey). Todos os pacientes foram submetidos à paratireoidectomia total com implante em antebraço. Resultados: houve ganho significativo de peso corporal (61,7 vs 66,0 kg; p<0,001), da massa celular corporal (22,0 vs 24,5 kg/m2; p=0,05) e da qualidade de vida (p=0,001) após a cirurgia. Com relação ao metabolismo ósseo, PTH intacto, cálcio, fósforo e fosfatase alcalina, se estabilizaram e houve melhora em parâmetros bioquímicos, tais como albumina e hemoglobina. Conclusão: a paratireoidectomia melhora a sobrevida em pacientes de hemodiálise e está associada a aumento de peso, ganho de massa óssea e melhoria na qualidade de vida.

ABSTRACT Objective: to evaluate the benefit of parathyroidectomy in patients on hemodialysis, regarding nutritional and biochemical statuses, body composition and the health-related quality of life. Methods: this is a longitudinal study involving 28 hemodialysis adult patients with severe secondary hyperparathyroidism evaluated before and one year after surgery. Inclusion criteria: parathyroid hormone levels exceeding ten times the upper normal range and end-stage renal disease in hemodialysis program. We used the body mass index to classify the nutritional status and the biodynamics analyzer to evaluate the body composition. Biochemical analysis included markers of lipid and bone metabolism. We assessed quality of life with the SF36 (Short Form Health Survey) questionnaire. All individuals underwent total parathyroidectomy with a forearm implant. Results: there were significant gains in body weight (61.7 vs 66.0 kg, p<0.001), body cell mass (22.0 vs 24.5 kg/m2, p=0.05) and quality of life (p=0.001) after surgery. With respect to bone metabolism, intact PTH, calcium, phosphorus and alkaline phosphatase all stabilized and there were improvements in biochemical parameters such as albumin and hemoglobin. Conclusion: parathyroidectomy improves hemodialysis patient survival and is associated with weight and bone cell mass gain and improvement in health-related quality of life.

Fatores associados à gravidade da apneia obstrutiva do sono: Obesidade e sonolência diurna excessiva / Factures associated with obstructive sleep apnea severity: Obesity and excessive daytime sleepiness

Fundamentos: A apneia obstrutiva do sono (AOS) é uma doença crônica, subdiagnosticada, com alta taxa de morbimortalidade, associada à obesidade. Justifica-se este estudo pela elevada prevalência de obesidade e sua associação com a AOS. Objetivo: Avaliar fatores nutricionais, polissonográficos e de sonolência diurna excessiva (SDE) associados à gravidade da AOS. Métodos: Estudo transversal que compara alterações antropométricas e polissonográficas em indivíduos com e sem AOS. Avaliados índice de massa corpórea, escala de sonolência de Epworth e parâmetros polissonográficos. A síndrome de AOS foi classificada em: leve/moderada e grave, baseada no índice apneia/hipopneia. Resultados: Incluídos 288 pacientes, com média de idade 43,9±12,3 anos e índice de massa corpórea 29,4±6,38 kg/m2. Entre os pacientes com AOS grave, 92,0 % apresentaram excesso de peso. Mais da metade apresentava sonolência diurna (55,6 %). A presença de obesidade, sonolência diurna excessiva, roncos e de fragmentação do sono foi 3, 2, 11 e 23 vezes maior na AOS grave do que na leve/moderada. Conclusão: Indivíduos com apneia grave apresentaram maior IMC, mais sonolência diurna, mais fragmentação do sono e mais roncos do que aqueles com forma leve a moderada de AOS.

Background: Obstructive sleep apnea (OSA) is an underdiagnosed chronic disease associated with obesity and high morbidity and mortality rates. This study is justified by the high prevalence of obesity and its association with obstructive sleep apnea. Objective: To evaluate nutritional, polysomnographic and daytime sleepiness factors associated with OSA severity. Methods: Cross-sectional study comparing anthropometric and polysomnographic alterations in patients with and without OSA, assessing body mass index, subjective Epworth sleepiness scale (ESS) and polysomnography parameters. The OSA syndrome was classified as mild/moderate or severe, based on the apnea/hypopnea rates. Results: A total of 288 patients were included, with a mean age of 43.9±12.3 years and a body mass index of 29.4±6.38kg/m2. Among patients with severe OSA, almost 92.0% were overweight and more than half (55.6%) presented excessive daytime sleepiness. Obesity, excessive daytime sleepiness, snoring and sleep fragmentation were respectively 3, 2, 11 and 23 times greater with severe OSA than for mild/ moderate OSA. Conclusion: People with severe OSA presented higher BMIs, more frequent daytime sleepiness, greater sleep fragmentation and more frequent snoring than those with mild/moderate OSA.

Disfunção mitocondrial e expressão gênica alterada como mecanismos envolvidos na progressão da hipertrofia para insuficiência cardíaca em camundongos CIRSKO e PGC-1BKO / Mitochondrial dysfunction and altered gene expression as mechanisms involved in the progression of hypertrophy to heart failure in mice CIRSKO and PGC-1BKO

A insuficiência cardíaca (IC) é a evolução final das várias formas de doenças cardiovascular, sendo resultado de modificações estruturais, metabólicas e de contratilidade miocárdica. A fim de compreender o papel na dinâmica do metabolismo cardíaco no estado basal e na sobrecarga de pressão, utilizamos os modelos de cre-lox com deleção específica no coração para substrato do receptor de insulina (IRS) e co-ativador do PPAR (PGC-1b) e analisamos a estrutura cardíaca (histologia e estereologia), função cardíaca (ecocardiograma e técnica de Working heart), o metabolismo (isolamento de cardiomiócito e captação de glicose), ação hormonal (Western Blotting), expressão gênica (PCR-RT) de enzimas do metabolismo (lipídico, glicídico, da cadeia respiratória fatores transcricionais e hipertróficos) e a função mitocondrial. Verificamos, nos CIRS12KO, disfunção cardíaca grave, disfunção mitocondrial e prejuízo na expressão gênica das enzimas do metabolismo energético. Nos PGC-1BKO observamos disfunção mitocondrial e alteração de expressão gênica das enzimas do metabolismo energético quando submetidos à sobrecarga de pressão. Através do estudo do metabolismo cardíaco e da expressão gênica nestes diferentes modelos conseguimos explorar as vias metabólicas que levam a hipertrofia compensada à IC. Sugerimos que o mecanismo responsável pela descompensação seja a disfunção mitocondrial em conseqüência à alteração da expressão gênica. E que IRS e o PGC-1B são fatores chaves da dinâmica cardíaca, e que são indispensáveis para a estrutura e funcionamento cardíaco. Além de representar alvo promissor para limitar a transição de hipertrofia cardíaca compensada a insuficiência cardíaca...

Heart failure (HF) is the end stage of different types of cardiovascular diseases and it is characterized by changes in the metabolic and myocardial contractility. We use the models cre-lox with specific knockout for insulin receptor substrate (IRS) and co-activator of PPAR (PGC-1b) (basal and pressure overload). The objective was understood the role in the dynamics of cardiac metabolism. We analyzed cardiac structure (histology and stereology), cardiac function (echocardiography and the working heart technique), metabolism (glucose uptake), hormonal action (Western Blotting), gene expression (RT-PCR) from enzyme metabolism (lipid, carbohydrates, respiratory chain, transcriptional and hypertrophic factors) and mitochondrial function. We found in CIRS12KO, severe cardiac dysfunction, mitochondrial dysfunction and reduction of gene expression. And in the PGC-1bKO when subjected to pressure overload, the progression to heart failure, with mitochondrial dysfunction, and alteration of gene expression from enzyme metabolism. The data show that changes on cardiac metabolism and gene expression in both models explain the metabolic pathways that lead to compensated hypertrophy to HF. We suggest that the mitochondrial dysfunction and the gene expression was possible mechanisms for HF. We conclude that IRS and PGC-1b are key factors of cardiac dynamics, which are essential to the structure and heart function. IRS and PGC-1b represent a promising target for limiting the transition from compensated cardiac hypertrophy to heart failure...